Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu belirtiyor. Bu önemli gelişmeler, özellikle Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin doğum öncesinde teşhis edilebilmesine olanak tanıyor.
Genetik Testlerle Kromozom Bozukluğu Teşhisi
Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu doğum öncesinde genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu vurguluyor. Gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleri sayesinde, özellikle Down sendromu gibi kromozom anomalileri daha erken aşamalarda tespit edilebiliyor.
Gebelik Sürecinde Tarama ve Teşhis Testleri Önemli
Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin büyük önem taşıdığını belirten Sezgin, bu süreçte aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi gerektiğini ifade ediyor.
Doğum Öncesi Kromozom Bozukluğu Teşhis Süreci
Prof. Dr. Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisi için genetik tarama testlerinin kullanıldığını belirtiyor. Bu testlerle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini ifade eden Sezgin, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerin kullanıldığını söylüyor.
Girişimsel ve Girişimsel Olmayan Yöntemler
Sezgin, girişimsel yöntemler olarak amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez ve preimplantasyonun kullanıldığını belirtirken, girişimsel olmayan yöntemlerin maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmalarını içerdiğini söylüyor.
Doğum Öncesi Tanı İçin Hangi Durumlarda Tarama Yapılabilir?
Sezgin, 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonuçları, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski gibi durumlarda doğum öncesi tarama yapılabilir.
Non-Invaziv Prenatal Teşhis (NIPT)
Sezgin, non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi ile anne kanından 10. gebelik haftasından itibaren 21, 13 ve 18. kromozom anomalilerinin tespit edilebildiğini ve ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabildiğini belirtiyor. Bu yöntemin sadece kan alınması ile tarandığını ve güvenilirlik oranını yüzde 100'e yaklaştırdığını ifade ediyor.
Genetik Danışmanlık Önemli
Sezgin, bu uygulamalarda ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiğinin belirlenmesi gerektiğini vurguluyor.
